مرض الثلاسيميا

موضوع: مرض الثلاسيميا السبت فبراير 04, 2012 6:17 pm

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي بخلايا الدم ، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي ، الهيموغلوبين هو مادة في خلايا الدم الحمراء وتحمل الأوكسجين ، لذلك انخفاض الهيموغلوبين يسبب فقر الدم .

الأعراض:
علامات وأعراض الثلاسيما تعتمد على نوع وشدة الثلاسيميا ، بعض الأطفال تظهر علامات وأعراض عند الولادة ، في حين أن البعض الآخر قد تظهر خلال العامين ولاتظهر الاعراض لدى الاطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
أهم الأعراض :
التعب بالتعب والضعف

ضيق في التنفس

مظهر شاحب للبشرة

تلون الجلد الأصفر (اليرقان)

تشوهات في عظام الوجة

بطء النمو

انتفاخ البطن

البول داكن .

الأسباب:
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة وراثية في الحمض النووي بخلايا الهيموجلوبين (المادة في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم.) تنتقل الثلاسيميا وراثيا من الآباء إلى الأبناء. ومايحدث انه يتم تعطيل الانتاج العادي من الهيموغلوبين ويسبب انخفاض مستويات الهيموغلوبين وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء ، مما يسبب الاصابة بفقر الدم .

أنواع الثلاسيميا :
نوع الثلاسيميا يعتمد على عدد من الطفرات الجينية التي ورثت من الوالدين ،حيث ان الطفره تحدث في احد جزيئات الهيموغلوبين او كلاهما ، جزئيات الهيموجلوبين هي ألفا وبيتا .
تصنف انواع الثلاسيما ،
ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل جينية من النوع ألفا اثنان من الأب واثنان من الأم وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى ثلاسيميا ألفا وتختلف حدتها حسب درجة الخلل .
عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية : تسمى بالثلاسيميا الساكنة ويعتبر الشخص حاملا للجين المصاب ، ولا يعاني المصاب من أي أعراض ظاهرة .
عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا : تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من أعراض بسيطة جدا وقد لا تكون ظاهرة لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم
عندما يكون القصور في ثلاثة سلاسل جينية من الفا ينتج فقر دم شديد وتتراوح الأعراض التي يعاني منها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة وتسمى الحالة بمرض هيموجلوبين هـ (Hemoglobin H Disease) ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي .
إذا حدث القصور في أربعة سلاسل جينية فتسمى الحالة بالثلاسيميا ألفا الشديدة (Major Alpha Thalassemia) وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة .

ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورث كل سلسلة من احد الأبوين وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
الثلاسيميا الصغرى : وذلك عندما يحدث الاعتلال في واحدة من السلاسل الجينية فقط ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب من أعراض فقر دم شديدة وتشوه في العظام وتضخم الطحال ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل ولكن تبدأ بالظهور خلال العامين الأولى من العمر
المضاعفات:
يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين هـ بكثير من المضاعفات أن لم يتم علاجه على الشكل الصحيح وفي الوقت المناسب ومن هذه المضاعفات :
تأخر نمو الطفل

تضخم الطحال وانتفاخ البطن

تشوه العظام

تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بإجهاد وتعب مستمر.

العلاجات والأدوية :
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته .
علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى حادة تشمل ما يلي :
غالبا ما تتطلب عمليات نقل الدم المتكررة ، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم ، وذلك يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرها من اعضاء الجسم .

لمساعدة الجسم على التخلص من كمية الحديد الزائده بسبب نقل الدم ، ياخذ المريض الأدوية التي تخلص الجسم من الحديد الزائد.

زرع الخلايا الجذعية ( زرع نخاع العظام ) : يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة ، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير نخاع العظام المريضة. ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق .

التعايش مع مرض الثلاسيميا ، إذا كان لديك ثلاسيما احرص من :

تجنب تناول جرعات من الحديد : ولا تأخذ الفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد الا تحت إشراف الطبيب وبتوصية منه .

إتباع نظام غذائي صحي : اتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية التي تمدك بالطاقة الازمة ، كذلك قد يوصي طبيبك تأخذ مكملات حمض الفوليك لمساعدة الجسم على انتاج خلايا الدم الحمراء وكذلك الكالسيوم وفيتامين د للحفاظ على صحة العظام .

تجنب العدوى: أحمي نفسك من العدوى المتكررة بغسل اليدين وتجنب المرضى وهذا أمر مهم خاصة إذا كنت قد اجريت استئصال الطحال ، كذلك ستحتاج الى اخذ لقاح الأنفلونزا السنوية والحمى الشوكية والالتهاب الرئوي والتهاب الكبد باء لقاحات لمنع العدوى

الوقاية
في معظم الحالات ، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه .لكن إذا كنت مصابا بمرض الثلاسيميا ، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا ، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص بالامراض الوراثية ، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا للأبناء بإذن الله حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية .