ما هي متلازمة سنجد سقطي ؟؟

ما هي متلازمة سنجد سقطي:

متلازمة سنجد سقطيفي عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسمد. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديينلديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل فيالعينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة منالكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماءولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوببضعف الجسم والعقل والوجه المميز.
و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوثطفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوينالحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل
الأعراض:
الحملوالولادة
حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
في العادةيكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزءالأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاضفي عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصريبشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم فيالدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيونلتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعةالقرنية لو لزم الأمر.
تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم فيالدم.
نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .
الأوصاف والملامح:
قصر القامة
صغر حجمالرأس
قصر الرقبة
ذقن صغير
طول في المسافة بين طرف الأنف والشفةالعليا
الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
العينين غائرتين
غشاوة على العينين .
الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن
النمو الجسدي :
نمو الأسنان طبيعي
قصرشديد في القامة
بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة فيا لطول)
مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العامللجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمرو ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.
اكتساب المهارات والنمو العصبي :
لديهم تأخرعام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية معتأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهموتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عندإهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنةالأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي.
التطور النفسي :
تشابه الناحية النفسيةللأطفال المصابين بمتلازمة سنجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقليمن النوع البسيط إلى حد بعيد.
الأسباب
تحدث متلازمة سنجد سقطي بسبب حدوثطفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيداذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلاأبوية،فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلكفان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهمامعطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لايظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليستأمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكونللأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفيالعادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاببالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواجالأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمىبالوراثة المتنحية ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقال
ومتلازمةسنجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذالخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذهالغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدمإفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص فيمادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقدأن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسبابالبيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.
تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقيةهرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقومهذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقومبهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم منالعظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهويقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عندنقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدةالدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لايتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم
التشخيص:
يعتمد تشخيص على الأعراضوبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصرالقامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء علىالقرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبيرانخفاض مستوى هرمون الغدة جنبدرقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض فيالعادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تامإلى وقت قريب،فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلةمن كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجودالمرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكونلديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرضمراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكونالأبوين حاملين للمرض،لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض .